Муковисцидоз – причины заболевания и способы его лечения

Название происходит от латинского «mucus» («слизь») и «viscidus» («вязкий»).

Это распространенная генетическая патология, долгое время которой не уделяли достаточно внимания. Только в конце XX века в России начали открывать первые федеральные и региональные центры по борьбе с болезнью. Адекватное лечение предполагает индивидуальный подбор медикаментозной терапии, профилактические мероприятия, госпитализацию в стационар в период обострений.

Причины

Провоцирующий фактор — мутация трансмембранного регулятора, приводящая к нарушению строения и функции белка. В норме он регулирует перемещение хлора между клетками выводных протоков экзокринных желез. При патологии выделяемый секрет становится густым и вязким.

Виды и симптомы

В клинической практике выделяют следующие формы заболевания.

Бронхолегочная

Частота встречаемости 15-25%. Первые проявления регистрируются на 1-2 году жизни ребенка. Родители или пациент отмечают приступообразный и надсадный кашель с трудноотделяемой мокротой. Наслоение вторичной микрофлоры приводит к повышению температуры тела, частым бронхитам и пневмониям, одышке при минимальной физической нагрузке.

Вязкая мокрота закупоривает альвеолы и бронхи, вызывая ателектазы. Поражение легких двустороннее. Визуально определяют акроцианоз (посинение носогубной складки, кончиков пальцев рук и ног, губ), втяжение межреберных промежутков. По мере прогрессирования развиваются пневмоторакс (выход воздуха в плевральную полость), кровотечения, дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность, шок, сепсис.

Кишечная

Регистрируется в 5% случаев. Симптоматика заболевания обусловлена нарушением переваривания и всасывания еды. Клиника возникает после перевода малыша на искусственное вскармливание. Замедление пищеварения сопровождается гнилостными процессами в просвете кишечника, аномальным ростом патогенных микроорганизмов, метеоризмом (повышенным газообразованием), болями в животе схваткообразного характера, частым стулом.

Увеличивается объем каловых масс (до 8 раз от суточной нормы). Аппетит на начальных стадиях сохранен или повышен. На поздних — снижается. Отмечаются признаки недостаточного поступления белков, жиров, углеводов, витаминов, макро- и микроэлементов.

В 20-40% случаях возникает кишечная (мекониевая) непроходимость. Она характеризуется рвотой с желчью, вздутием живота, отсутствием перистальтики и отхождения газов на 2 сутки после рождения. По мере прогрессирования общее состояние ребенка ухудшается, нарастает интоксикация.

При первичном осмотре выявляют сухие слизистые оболочки, бледный кожный покров, беспокойство или вялость и адинамию малыша, снижение артериального давления, тахикардию или брадикардию, пульс слабого наполнения, запавшие глазные яблоки, сосудистый рисунок на передней брюшной стенке, одышку. На обзорной рентгенограмме брюшной полости визуализируются раздутые петли тонкой и толстой кишки, чаши «Клойбера». Без своевременной медицинской помощи велика вероятность осложнений: прободение стенки кишечника, перитонит, пневмония.

Атипичная и смешанная

Атипичная форма регистрируется редко. Проявляется диффузными массивными отеками, анемией, циррозом (разрастанием соединительной ткани) внутренних органов. У пациентов с муковисцидозом развивается синдром «соленого ребенка», который проявляется скоплением солей на лице, в подмышечных ямках. У 75-85% пациентов выявляют смешанную форму.

Диагностика

Диагноз устанавливают в федеральном или региональном центре по направлению участкового педиатра. Диагноз базируется на положительном потовом тесте, отягощенном семейном анамнезе (случаи заболевания у близких родственников), хроническом патологическом процессе в легких или кишечнике.

Потовая проба предполагает определение ионов хлора в поте. У больных муковисцидозом показатель выше нормы. Но отрицательный результат не исключает диагноз на 100%. В каловых массах обнаруживают следы жира, непереваренных пищевых и мышечных волокон. Для верификации патологии пациента направляют на молекулярно-генетический анализ. Точность теста — до 75%. Он важен для планирования следующих беременностей.

Специфическая и чувствительная методика — ДНК-диагностика. Отличается малым количеством ложноотрицательных результатов (до 3%), высокой ценой.

Что делать родителям

При первых проявлениях патологии следует обратиться за квалифицированной медицинской помощью. Настораживающие симптомы:

• частые и затяжные бронхиты и пневмонии в детстве;
• жидкий (зловонный, жирный) стул с обильным выделением каловых масс;
• кашель с трудноотделяемой мокротой желтого или зеленого цвета.

Лечение пожизненное, поэтому родителям нужно своевременно проконсультироваться с участковым педиатром и соблюдать рекомендации врачей. Ранняя диагностика и подбор лекарственной терапии повышают шансы на контроль заболевания.

Помощь медицинского персонала

Лечение муковисцидоза проводят в клинике, дневном стационаре или дома. Оно предполагает назначение отхаркивающих и разжижающих мокроту препаратов, устранение вторичной микрофлоры, замещение недостаточной функции ферментов желудочно-кишечного тракта. Особое внимание уделяют физической активности, дыхательной гимнастике, массажу, лечебной физкультуре. Занятия проводят каждый день пожизненно.

При более тяжелых стадиях необходима периодическая или постоянная кислородотерапия с помощью кислородного концентратора в дополнение к физиотерапии и медикаментозному лечению.

Профилактика

При отягощенном семейном анамнезе перед планированием беременности следует проконсультироваться с генетиком. Он назначает объем исследований для дородовой диагностики муковисцидоза у родителей или плода. До 8 недели беременности нужно обратиться в специализированное медицинское учреждение.